El Genoma Humano
Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de
genes que integran el patrimonio biológico de cada individuo y que contienen
las claves de la herencia. Su conocimiento, o lectura, hace posible entender
los procesos de transmisión de todo tipo de características, incluidas las
patológicas (3).
El genoma humano comprende aproximadamente 50.000
genes distintos, distribuidos en 23 cromosomas, cada uno de los cuales se
encuentra presente por duplicado en nuestras células, a parte de las células
sexuales que gracias a la meiosis, solo poseen un juego de cromosomas. Cada gen
tiene una posición determinada y fija en una zona dada de un cromosoma dado y
dirige la síntesis de una proteína que tiene un papel preciso en el
funcionamiento del organismo. La ausencia de una proteína, o su anomalía, puede
tener consecuencias nefastas: potencialmente hay 50.000 enfermedades genéticas.
Toda la información genética está codificada en la molécula de ADN que forma
los cromosomas y formada por dos cadenas complementarías que se enrollan en
doble hélice. El orden o secuencia en el que se suceden a lo largo de esta
molécula los cuatro componentes químicos elementales (o nucleótidos),
determinan el mensaje genético. Cada una de nuestras células contiene la totalidad
de este mensaje, un mensaje que tienen aproximadamente 3.000 millones de bases
distribuidas a lo largo del ADN.
El genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos
sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos.
Al decir "todo el ADN" de un organismo se
tiende a pensar en "el ADN de todas las células" del organismo, lo
cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por
lo tanto, en cada célula está contenido el genoma.
Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no
tienen núcleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula
diploide del cuerpo.
Mutaciones
Una mutación es un cambio en la información
genética (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las
características de este que se presenta de manera espontánea y súbita, que se
puede heredar a la descendencia. Este cambio estará presente en una pequeña
proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad
genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que
forma parte del ADN.
Una mutación es un proceso aleatorio que puede
ocurrir en cualquier célula y en cualquier momento, se define como un cambio
estable y heredale en el material genético, cambio que da lugar a la alteración
del DNA o de la estructura cromosómica.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden ser:
Mutación Génica: la cual el alelo de un gen sufre
un cambio convirtiéndose en un alelo diferente, es un cambio en la secuencia de
nucleótidos de un gen, la sustitución de un nucleótidos puede ser de 2 tipos: Transición,
cuando una purina es sustituida por otra diferente o una pirimidínas por
otra diferente y en la Transversión, una purina es sustituida por una pirimidínas
y viceversa.
Mutación Cromosómica: se define como el proceso de cambios que da lugar a la reorganización de las partes de un cromosoma, o a un número anormal de algunos cromosomas concretos o a la serie cromosómica completa, esta mutación se divide en 2 grandes grupos numéricos y estructurales, las numéricas se agrupan en 2 grupos, Aneuploidia y euploidia.
Mutación Cromosómica: se define como el proceso de cambios que da lugar a la reorganización de las partes de un cromosoma, o a un número anormal de algunos cromosomas concretos o a la serie cromosómica completa, esta mutación se divide en 2 grandes grupos numéricos y estructurales, las numéricas se agrupan en 2 grupos, Aneuploidia y euploidia.
Aneuploidia: en esta situación uno
o más cromosomas de una dotación normal falta o se halla en exceso, esta se
divide en:
- MONOSOMICO (2n-1) es la pérdida de un cromosoma de un solo par.
- NULISOMICO (2n-2) un organismo que ha perdido 2 cromosomas homólogos.
- TRISOMICO (2n+1) organismos diploides que tienen un cromosoma extra, la trisomía resulta de la unión de un gameto n con un gameto n+1.
- TRISOMICOS DOBLES (2n+1+1) cuando 2 cromosomas diferentes están representados cada uno por triplicado.
- TETRASOMICO (2n+2) organismo diploide que tiene cuadruplicado un cromosoma, por ejemplo 48 xxxx.
Euploidia: es la variación en el número de juegos
de cromosomas (ploidía), se dividen en, monoploide (n), diploide (2n),
triploide (3n), tetraploide (4n).
