El genoma humano y Mutaciones

El Genoma Humano

Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de genes que integran el patrimonio biológico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia. Su conocimiento, o lectura, hace posible entender los procesos de transmisión de todo tipo de características, incluidas las patológicas (3).

El genoma humano comprende aproximadamente 50.000 genes distintos, distribuidos en 23 cromosomas, cada uno de los cuales se encuentra presente por duplicado en nuestras células, a parte de las células sexuales que gracias a la meiosis, solo poseen un juego de cromosomas. Cada gen tiene una posición determinada y fija en una zona dada de un cromosoma dado y dirige la síntesis de una proteína que tiene un papel preciso en el funcionamiento del organismo. La ausencia de una proteína, o su anomalía, puede tener consecuencias nefastas: potencialmente hay 50.000 enfermedades genéticas.

Toda la información genética está  codificada en la molécula de ADN que forma los cromosomas y formada por dos cadenas complementarías que se enrollan en doble hélice. El orden o secuencia en el que se suceden a lo largo de esta molécula los cuatro componentes químicos elementales (o nucleótidos), determinan el mensaje genético. Cada una de nuestras células contiene la totalidad de este mensaje, un mensaje que tienen aproximadamente 3.000 millones de bases distribuidas a lo largo del ADN.

El genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos.

Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las células" del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma.

Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo. 

Mutaciones

Una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este que se presenta de manera espontánea y súbita, que se puede heredar a la descendencia. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

Una mutación es un proceso aleatorio que puede ocurrir en cualquier célula y en cualquier momento, se define como un cambio estable y heredale en el material genético, cambio que da lugar a la alteración del DNA o de la estructura cromosómica.

Tipos de mutaciones

Las mutaciones pueden ser:

Mutación Génica: la cual el alelo de un gen sufre un cambio convirtiéndose en un alelo diferente, es un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen, la sustitución de un nucleótidos puede ser de 2 tipos: Transición, cuando una purina es sustituida por otra diferente o una pirimidínas por otra diferente y en la Transversión, una purina es sustituida por una pirimidínas y viceversa. 
Mutación Cromosómica: se define como el proceso de cambios que da lugar a la reorganización de las partes de un cromosoma, o a un número anormal de algunos cromosomas concretos o a la serie cromosómica completa, esta mutación se divide en 2 grandes grupos numéricos y estructurales, las numéricas se agrupan en 2 grupos, Aneuploidia y euploidia.

Aneuploidia: en esta situación uno o más cromosomas de una dotación normal falta o se halla en exceso, esta se divide en:

• MONOSOMICO (2n-1) es la pérdida de un cromosoma de un solo par.
• NULISOMICO (2n-2) un organismo que ha perdido 2 cromosomas homólogos.
• TRISOMICO (2n+1) organismos diploides que tienen un cromosoma extra, la trisomía resulta de la unión de un gameto n con un gameto n+1.
• TRISOMICOS DOBLES (2n+1+1) cuando 2 cromosomas diferentes están representados cada uno por triplicado.
• TETRASOMICO (2n+2) organismo diploide que tiene cuadruplicado un cromosoma, por ejemplo 48 xxxx.

Euploidia: es la variación en el número de juegos de cromosomas (ploidía), se dividen en, monoploide (n), diploide (2n), triploide (3n), tetraploide (4n).